ミトコンドリア病遺伝子検査（保険診療）のご案内

順天堂医院 臨床検査部では、ミトコンドリア病の診断を目的とした保険適用の遺伝学的検査を受託します。その後、研究に同意されている患者さんについては、難病の診断と治療研究センターが行う研究において、より詳細に解析されます。また、本検査実施にあたっては、各種ガイドライン等を尊守しています。

  • 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（平成23年2月策定、令和4年3月改定　日本医学会）
  • 医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス（平成29年4月通知、令和5年3月一部改定　厚生労働省）
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研究解析への移行を希望される場合はAMED村山班の研究同意書を取得し、千葉県こども病院代謝科にご発送の上、研究用PtIDを取得してください。不明な場合は村山までご連絡ください。
村山圭 k.murayama.gf ＠ juntendo.ac.jp

ミトコンドリア病とは

ミトコンドリアとは、細胞内小器官のひとつで、ほぼすべての細胞に存在し、重要な役割として、生命活動に必要なエネルギー（ATP）を作り出すはたらきがあります。ミトコンドリア病は、細胞の核と呼ばれるところに存在する核DNAの変化により発症する場合と、ミトコンドリアの中に存在するミトコンドリアDNA（mtDNA)の変化により発症する場合があります。これらの遺伝子の変化によりミトコンドリアの機能が低下することよって、さまざまな症状（けいれんや精神症状、筋力の低下、心筋症、肝臓・腎臓の機能低下、難聴など）があらゆる年齢の方にあらゆる組み合わせで現れます。


検査内容

検査内容 所要日数 容器 採取量 保存方法 保険点数
ミトコンドリア病遺伝子パネルシーケンス
核のDNAにコードされた367個の原因遺伝子とmtDNA全周（16.6 kb）を解析 		検体受領日から起算して60日以内 EDTA-2Na
採血管		 末梢血7mL
（最低量2 mL）		 冷蔵(2～8℃)
冷凍は不可		 8,000点
D006-4

検査対象遺伝子 ミトコンドリア病遺伝子パネル

核コードの原因遺伝子367個（表1.）とmtDNA全周16.6kbを含む断片をハイブリダイゼーションキャプチャーによって濃縮し、次世代シーケンサー（NGS）を用いて塩基配列を決定し、参照配列と比較することに塩基配列の異なる部位（バリアント）を調べます。
報告対象は、あらかじめ定めたデータ解析パイプラインで検出された既知のミトコンドリア病関連疾患バリアントのみとし、VUS等については研究同意がある場合のみ別途報告します。

表1.核コードの原因遺伝子リスト（367個）


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検査の流れ

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各種書類のダウンロード


契約医療機関　※2025年11月現在

北海道

  • 北海道大学病院
  • 北海道立子ども総合医療・療育センター
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関東

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  • 日本医科大学武蔵小杉病院
  • 獨協医科大学病院
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中部

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  • 九州医療センター

契約受付期間と検査受託開始日

本検査は、検査をご依頼される施設と順天堂医院との間で遺伝子検査委受託業務契約の締結が必要です。
契約受付期間は、毎年2月と8月です。契約手続きに約2か月を要するため、2月に受付されたご施設の検査受託開始は4月1日から、8月に受付をされたご施設の検査受託開始は10月1日からとなります。

契約受付期間と検査受託開始時期
契約受付期間
検査受託開始日
2月1日～28日
4月1日～
8月1日～31日
10月1日～

FAQ

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順天堂医院と契約して、ミトコンドリア病遺伝学的検査を依頼したい。
契約受付期間（毎年2月と8月）に当ホームページの問い合わせフォームよりご連絡ください。契約手続きに約2か月を要するため、2月に受付されたご施設の検査受託開始は4月1日から、8月に受付をされたご施設の検査受託開始は10月1日からとなります。御見積書の発行や契約手続きのご案内につきましても、契約受付期間内での対応になります。
順天堂医院と契約を結んでいないが、近日中に検査を依頼したい。
検査をお急ぎの場合は、既に契約が完了している医療機関への紹介をご検討ください。
保険診療と研究検査の検査費用はいくらか。
保険診療の費用は70,000円（税抜き）です。研究検査に費用はかかりません。
保険点数は何点か。
8,000点です。
研究検査を依頼する場合は別途契約が必要か。
共同研究機関へのご登録が必要になりますので、当院村山医師（k.murayama.gf@ juntendo.ac.jp）にお問い合わせください。
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請求書はいつ送付されるのか。
検査結果をご報告した翌月6日頃に発送します。
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採血管は自施設で用意するのか、それとも専用の採血管を送ってもらえるのか。
SRL匿名化専用依頼書と採血管をセットで貴施設にお届けします。
新たに、SRL匿名化専用依頼書・採血管セットを送ってほしい。
当ホームページの問い合わせフォームよりご連絡ください。追加資材は基本20セットです。納期はご発注後、2週間前後となります。
採血管の使用期限が短い、または使用期限切れのため、採血管のみ送ってほしい。
当ホームページの問い合わせフォームより、該当する採血管の匿名符号（アルファベット3桁の施設番号＋数字4桁の通し番号）をご連絡ください。納期はご発注後、2週間前後となります。
採血に失敗した場合、どの採血管を使用すればよいか。
貴施設にてEDTA-2Na（7ml）採血管をご用意いただき、SRL匿名化専用依頼書に付いている採血管ラベルを貼付してください。（採血管ラベルは予備を含めて2枚付いています）
近日中に採血予定だが、採血管の使用期限が切れていた。どうすればよいか。
当ホームページの問い合わせフォームより、該当する採血管の匿名符号（アルファベット3桁の施設番号＋数字4桁の通し番号）をご連絡ください。
納期はご発注後2週間前後となりますので、お急ぎの際は、貴施設にてEDTA-2Na（7ml）採血管をご用意いただき、未使用のSRL匿名化専用依頼書と採血管ラベルを使用して出検していただくことも可能です。
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保険診療専用の説明文書・同意文書はあるのか。
保険診療専用の説明文書・同意文書はご施設で作成し、同意取得してください。保険診療に関する同意書の提出は必要ありません。
検査依頼書（Excelファイル）はいつ送付すればよいか。
検体提出前にメールでご送付ください。診療の都合上、検体提出後でもお受けしますが、お早めにご送付ください。
検査依頼書の依頼年月日はいつの日付を記入すればよいか。
検査依頼書の作成日（メール送信日）をご記入ください。
匿名符号とは何か。
SRL匿名化専用依頼書に印字されている番号（アルファベット3桁の施設番号＋数字4桁の通し番号）をご記入ください。SRL匿名化専用依頼書に匿名符号が印字されていない場合は、貴施設の管理部門または当院臨床検査部遺伝子検査室にお問い合わせください。
SRL匿名化専用依頼書とラベルを貼付した採血管はどこへ提出するのか。
SRLに直接ご提出ください。
検査依頼書を送付後、返信を待たずに検体を提出してよいか。
日常検査業務の兼ね合いから、検査依頼の返信に数日お時間をいただく場合もございますので、検体は採血した当日中にSRLへご提出ください。
採血後の検体はいつまでに提出すればよいか。
採血した当日中にSRLへご提出ください。ただし、やむを得ない事情がある場合は、採血後3日以内にご提出ください。3日を超えますと、検査精度が低下する可能性がありますのでご理解ください。
検査を中止したい。
当ホームページの問い合わせフォーム、または、当院臨床検査部遺伝子検査室へメールにてご連絡ください。
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検査依頼書（Excelファイル）を提出後に、AMED村山班の研究同意を取得する場合はどのように記入するのか。
検査依頼書（Excelファイル）の特記事項欄に後日同意を取得予定であることをご記入ください。
指定の研究同意書はあるのか。
当院村山医師（k.murayama.gf @ juntendo.ac.jp）にお問い合わせください。
研究同意書、サマリー、研究検体（皮膚、臓器など）はどこへ提出するのか。
千葉県こども病院代謝科にご提出ください。詳細は当院村山医師（k.murayama.gf @ juntendo.ac.jp）にお問い合わせください。

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