診療科紹介

臨床遺伝外来では、遺伝性疾患が疑われる方やそのご家族を対象に、遺伝医学の専門的な知識に基づく診療を行っています。
病歴や家族歴、これまでの検査結果を総合的に評価し、必要に応じて遺伝学的検査やゲノム解析を活用して、正確な診断につなげることを目指しています。
また、診断結果を今後の治療や健康管理に役立てられるよう、院内の各診療科や他の医療機関と連携し、患者さんとご家族を支援しています。
遺伝に関する疑問や不安についても、十分にお話を伺いながら、一人ひとりの状況に応じた情報提供と意思決定の支援を行っています。

主な対象疾患

難病・希少疾患などの遺伝性疾患
心筋症、遺伝性不整脈、マルファン症候群などの遺伝性大動脈疾患、家族性高コレステロール血症、遺伝性神経・筋疾患、遺伝性網膜疾患、結合組織疾患、免疫不全症など
遺伝性腫瘍
遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)、リンチ症候群、家族性大腸腺腫症、PTEN過誤腫症候群、若年性ポリポーシス症候群、リ・フラウメニ症候群、遺伝性甲状腺癌、網膜芽細胞腫など
小児・先天性疾患
染色体疾患、先天異常症候群、先天性心疾患、発達の遅れや知的発達症を伴う疾患など

主な診療内容

遺伝性乳癌卵巣癌

難病・希少疾患などの遺伝性疾患

遺伝性疾患が疑われる方や、これまでの検査で診断がついていない方について、病歴・家族歴や検査結果を総合的に評価し、診断を目指します。診断結果をもとに、各専門診療科と連携して治療方針の検討、合併症の早期発見や予防、長期的な健康管理を支援します。
がんの遺伝

遺伝性腫瘍(がんの遺伝に関する相談)

がんの発症に遺伝的な要因が関係している可能性を評価し、患者さんご本人だけでなく、血縁者のがん発症リスクについても相談に対応します。遺伝性腫瘍と診断された方には、各診療科と連携し、がんの早期発見を目的とする定期的な検診や、適応に応じたリスク低減手術など、国内外の診療ガイドラインに基づく予防・健康管理の選択肢について情報提供を行います。
小児の先天性疾患

小児・先天性疾患

先天的な症状や発達の遅れなどから遺伝性疾患が疑われるお子さんについて、診断と健康管理を支援します。小児科・思春期科をはじめとする各専門診療科と連携し、疾患の自然歴に応じた合併症のスクリーニングや予防的対応につなげます。また、ごきょうだいへの遺伝の可能性や、今後の妊娠・出産に関する相談にも対応します。

初めて当科外来を受診される方へ

診療受付時間・休診日

木曜 13:00 ~ 17:00
土曜  9:00 〜 12:00 ※土曜は第2以外

料金

当外来の診療は、ご相談内容や検査の種類によって、自費診療になる場合と保険適用となる場合とがあることをあらかじめご了解ください。
原則として、自費診療の場合


初回:10,000円+税
2回目以降:5000円+税

予約方法

完全予約制です。
 
  1. 順天堂医院に通院中の方は担当医へお申し出ください。
  2. 通院中以外の方は当院メディカル・コンシェルジュへお電話にて(03-5802-1699)お問い合わせください。